Ответ
 
Опции темы Опции просмотра
Старый 30.08.2007, 13:08   #1
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию Кариотепирование

Ольга, что такое кариотепирование и зачем оно по сути нужно, и лечится ли збой в хромосомном ряде????
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Sponsored Links
Старый 31.08.2007, 19:37   #2
olga
Специалист
 
Аватар для olga
 
Регистрация: 05.02.2007
Сообщений: 10,597
По умолчанию

Каждый человек имеет определенный и постоянный набор хромосом, который называется кариотипом. Он состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). Каждая хромосома является носителем генов, определяющих различные наследственные признаки. кариотипирование - это метод исследования, который позволяет выявить различные качественные и количественные нарушения в хромосомах. кариотипирование бывает двух типов - 1) когда определяется хромосомный набор будущих родителей для выяснения риска наследственных заболеваний у их малыша и 2) пренатальное кариотипирование, когда определяется кариотип плода (у уже беременной женщины на ранних сроках беременности берут на нализ ворсины хориона, амниотическую жидкость).
Уже выявленные хромосомные нарушения коррекции не подлежат.
olga вне форума   Ответить с цитированием
Старый 01.09.2007, 00:22   #3
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию

Сообщение от olga Посмотреть сообщение
Уже выявленные хромосомные нарушения коррекции не подлежат.
Оль, и что? Тогда мне нельзя будет рожать???Или как-то с этим можно справиться????Мы сегодня сдали анализ.Я очень волнуюсь
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Старый 01.09.2007, 02:41   #4
olga
Специалист
 
Аватар для olga
 
Регистрация: 05.02.2007
Сообщений: 10,597
По умолчанию

Лен, ну ты что! Не паникуй! Довольно немного заболеваний передаются по доминантному типу, поэтому все будет хорошо.
olga вне форума   Ответить с цитированием
Старый 03.09.2007, 20:23   #5
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию

Сообщение от olga Посмотреть сообщение
Лен, ну ты что! Не паникуй! Довольно немного заболеваний передаются по доминантному типу, поэтому все будет хорошо.
Будем ждать ответа.Думаю все будет
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Старый 03.09.2007, 22:27   #6
olga
Специалист
 
Аватар для olga
 
Регистрация: 05.02.2007
Сообщений: 10,597
По умолчанию

Даже не сомневайся!
olga вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 00:18   #7
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию

Оль, вот и пришел наш анализ!!!!
Я только не могу понять - мне сказали, что там есть инфецирование(какая-то часть поедена вирусной инфекцией), и у меня и у Вовы.Что это значит и как это могла определиться на этом анализе????Мне взяли цитологию (какую-то развернутую) и направили на ТОРЧ
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 00:24   #8
Снежка*
Мамочка
"Снежные кружева"
 
Аватар для Снежка*
 
Регистрация: 23.04.2007
Адрес: Одесса, Черемушки
Сообщений: 16,594
По умолчанию

у меня тоже вопрос!
сейчас всех беремняшек на сроке около 20 недель начали направлять в генетический центр, вопрос - зачем это делать во время беременности, когда уже ничего не изменить, и почему не рекомендуют кариотипирование на стадии планирования всем парам??
__________________


Гиперактивные дети очень талантливы. Если удается их вовремя догнать, поймать и это выяснить... ;)))

Снежка* вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 00:32   #9
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию

Сообщение от Снежка* Посмотреть сообщение
у меня тоже вопрос!
сейчас всех беремняшек на сроке около 20 недель начали направлять в генетический центр, вопрос - зачем это делать во время беременности, когда уже ничего не изменить, и почему не рекомендуют кариотипирование на стадии планирования всем парам??
Снежка* потому, что они идиоты.Извините за грубость
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 00:42   #10
olga
Специалист
 
Аватар для olga
 
Регистрация: 05.02.2007
Сообщений: 10,597
По умолчанию

Цитата:
Что это значит и как это могла определиться на этом анализе???
Лен, по кариотипированию можно определить только заболевания хромосомной природы, т.е. связанные с генами. Инфицирование кариотипированием никак определиться не может, я на всякий случай, чтобы себя проверить подняла свою литературу и вот дословно цитата:
Цитата:
Наличие внутриутробной, врожденной либо неонатальной инфекции кариотипированием не определяется,а требует доказательства иными лабораторными методами.
То есть тебе наверное не только кариотипирование, но и что-то другое делали.
olga вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 00:53   #11
olga
Специалист
 
Аватар для olga
 
Регистрация: 05.02.2007
Сообщений: 10,597
По умолчанию

с
Цитата:
ейчас всех беремняшек на сроке около 20 недель начали направлять в генетический центр, вопрос - зачем это делать во время беременности, когда уже ничего не изменить, и почему не рекомендуют кариотипирование на стадии планирования всем парам??
Кариотипирование - не самое простое и дешевое исследование и сделать его массовым довольно сложно, поэтому его рекомендуют только тем парам, у которых есть для него показания.
Может у меня устаревшие данные, пусть Лена меня поправит, но еще недавно кариотипирование стоило около 1000 грн, разве любая пара потянет этот анализ, нужно обосновать зачем он им?
Цитата:
зачем это делать во время беременности, когда уже ничего не изменить
Для каждой мамочки ее ребеночек - самый родной и хороший с первого дня беременности, а по медицинским понятиям превать беременность до 20 недель в случае генетической аномалии ребенка - это нормально.
olga вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 01:33   #12
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию

Сообщение от olga Посмотреть сообщение
с
Кариотипирование - не самое простое и дешевое исследование и сделать его массовым довольно сложно, поэтому его рекомендуют только тем парам, у которых есть для него показания.
Может у меня устаревшие данные, пусть Лена меня поправит, но еще недавно кариотипирование стоило около 1000 грн, разве любая пара потянет этот анализ, нужно обосновать зачем он им?

Для каждой мамочки ее ребеночек - самый родной и хороший с первого дня беременности, а по медицинским понятиям превать беременность до 20 недель в случае генетической аномалии ребенка - это нормально.
кариотип по крови мамы и папы стоит 250 грн, а околоплодной жидкости 1000.
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 01:46   #13
Анна-Елена
Мамочка-беременюшка
 
Аватар для Анна-Елена
 
Регистрация: 08.02.2007
Адрес: Одесса,Пос.кот
Сообщений: 3,831
По умолчанию

Оль, вот точные ответы: на Вову - 46, XY,14 ps+,15cenh+21ps+,22ps+
Полиморфизм вариант N, GTG - МЕТОД ОКРАСКИ

Єто мой - 46 ХХ, 14ps+, Полиморфизм вариант N,
GTG - метод окр.
__________________


Анна-Елена вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 12:24   #14
olga
Специалист
 
Аватар для olga
 
Регистрация: 05.02.2007
Сообщений: 10,597
По умолчанию

Лена, я не генетик, но что я могу сказать по твоему анализу - кариотип, т.е. хромосомный набор у тебя и у Вовы нормальный, т.е болезней, связанных с аномалиями количества или хромосомного набора у ваших деток быть не должно.
Цитата:
14 ps+,15cenh+21ps+,22ps+
А вот эти цифры означают полиморфизм в определенных участках хромосом, например 15cenh+ - это увеличение блока околоцентромерного гетерохроматина хромосомы 15, а 21ps+,22ps+,14 ps+ -это незначительное изменение размеров короткого плеча в 14, 21 и 22 хромосоме. Эти полиморфизмы обычно никакого существенного влияния ни на состояние нашего здоровья, ни на возможность деторождения не оказывают, а являются просто индивидуальными особенностями хромосомного набора каждого человека. Что подтверждается и заключением вашего кариотипирования:
Цитата:
Полиморфизм вариант N
Т.е. ваш полиморфизм является результатом нормы, т.е. никаких генетических болезней связанных с ним нет.
И не слушай никого, кто говорит, что инфицирование как-то могло повлиять на хромосомный набор. Это все равно, что инфицирование повлияло на твой цвет глаз или форму носа.

Последний раз редактировалось olga; 04.10.2007 в 12:37
olga вне форума   Ответить с цитированием
Старый 04.10.2007, 21:50   #15
Снежка*
Мамочка
"Снежные кружева"
 
Аватар для Снежка*
 
Регистрация: 23.04.2007
Адрес: Одесса, Черемушки
Сообщений: 16,594
По умолчанию

Ольга, а вот если я согласна заплатить 250 грн. за анализ, но врач-генетик утверждает, что пороки предыдущего ребенка не от проблем в хромосомах, а 100% инфекция попала в организм (на ТОРЧ уже направили, еще не сделала), как Вы считаете, есть смысл попросить направление на кариотипирование нам с мужем? гвоорят, это что-то типа генетического паспорта, на всю жизнь.

А еще мне интересно, если я пройду планирование под присмотром генетика-гинеколога, могу же я отказаться от консультации генетика на 20-й неделе? или все равно лучше сходить? они ж там даже анализов никаких не делают, только спрашивают, были ли болезни в роду и прошлые неудавшиеся беременности...
__________________


Гиперактивные дети очень талантливы. Если удается их вовремя догнать, поймать и это выяснить... ;)))

Снежка* вне форума   Ответить с цитированием
Ответ

Опции темы
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.
Быстрый переход


Часовой пояс GMT +3, время: 22:41.


Работает на vBulletin® версия 3.8.1.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.
Перевод: zCarot